許多風(fēng)濕病發(fā)展緩慢，最初以炎癥性關(guān)節(jié)炎為先兆。如此相似的麻煩在于，臨床醫(yī)生難以在疾病過(guò)程的早期階段將一種疾病與另一種疾病區(qū)分開。

波士頓布里格姆婦女醫(yī)院和荷蘭萊頓大學(xué)的Rachel Knevel博士及其同事開發(fā)了一種基于基因的算法，稱為G-PROB，該縮寫詞代表遺傳概率工具。新的診斷功能使研究小組可以區(qū)分痛風(fēng)，狼瘡，類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎，銀屑病關(guān)節(jié)炎和脊椎關(guān)節(jié)炎。

Knevel和她的團(tuán)隊(duì)在《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志上的報(bào)道中描述了這種新的診斷工具，并指出該工具將患者的遺傳數(shù)據(jù)與遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分結(jié)合在一起。這種雙管齊下的方法使他們能夠在五種風(fēng)濕性疾病中接受最可能的診斷。

該團(tuán)隊(duì)將G-PROB用于大約1,700名患者，這些患者的遺傳和臨床數(shù)據(jù)可通過(guò)eMERGE或Partners生物庫(kù)獲取。每名患者被診斷出患有至少一種類型的風(fēng)濕性疾病或在其門診初診提出了早期炎癥性關(guān)節(jié)炎。根據(jù)Knevel和她的團(tuán)隊(duì)的說(shuō)法，這種新方法使他們能夠依靠基因型信息對(duì)風(fēng)濕性疾病進(jìn)行準(zhǔn)確的早期診斷。

Knevel和她的合作者在該雜志上寫道：“鑒于已有的遺傳數(shù)據(jù)可以改善現(xiàn)代門診中的精確醫(yī)學(xué)，因此可以將其視為患者病史的一部分。”

在大量患者基因樣本上測(cè)試他們的新平臺(tái)后，該團(tuán)隊(duì)能夠排除所有患者中的至少一種疾病，在45%的患者中確定可能的診斷，并在35%的情況下發(fā)現(xiàn)錯(cuò)誤的臨床診斷。

將遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分計(jì)算添加到臨床數(shù)據(jù)后，G-PROB的診斷準(zhǔn)確性提高到51%，而僅憑解釋臨床數(shù)據(jù)就可將診斷準(zhǔn)確性提高到39%。

風(fēng)濕性疾病包括多種疾病，人們對(duì)它們的誤解仍然被早已過(guò)時(shí)但仍普遍使用的術(shù)語(yǔ)“風(fēng)濕病”所籠罩，這意味著關(guān)節(jié)疼痛。醫(yī)生說(shuō)，風(fēng)濕病不僅包括引起關(guān)節(jié)痛的風(fēng)濕病，還包括自身免疫性疾病(以腸衣細(xì)胞和蛋白質(zhì)為代表的炎癥性疾病)，這種疾病對(duì)從關(guān)節(jié)到皮膚和重要器官的一切事物都發(fā)動(dòng)戰(zhàn)爭(zhēng)。

美國(guó)風(fēng)濕病學(xué)會(huì)指出，盡管大多數(shù)人認(rèn)為風(fēng)濕病是罕見的，但這種疾病在美國(guó)人口中卻非常普遍。

在美國(guó)，估計(jì)有四分之一的成年人被診斷出患有關(guān)節(jié)炎或另一種風(fēng)濕病。疾病預(yù)防控制中心預(yù)測(cè)，受影響的人數(shù)將繼續(xù)增加。根據(jù)美國(guó)疾病預(yù)防控制中心(CDC)的數(shù)據(jù)，到2040年，將有一大批人口(約7800萬(wàn)成年人)被診斷出患有風(fēng)濕病。

在風(fēng)濕性疾病中，骨關(guān)節(jié)炎是最常見的疾病，在美國(guó)影響了約2600萬(wàn)成年人，其次是纖維肌痛(估計(jì)使1000萬(wàn)人折磨)和痛風(fēng)，影響了830萬(wàn)人。

美國(guó)風(fēng)濕病學(xué)會(huì)的數(shù)據(jù)顯示，盡管自身免疫性疾病被認(rèn)為是罕見的，但它們卻困擾著人口的很大一部分-已診斷出約130萬(wàn)美國(guó)成年人患有類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，并且有20萬(wàn)至30萬(wàn)的狼瘡。

同時(shí)，Knevel和同事必須進(jìn)一步改進(jìn)算法的精度，然后才能將其廣泛用于門診治療中心。但是，他們已經(jīng)能夠證明，基因型數(shù)據(jù)可以通過(guò)敏銳地區(qū)分相關(guān)但極為不同的風(fēng)濕病來(lái)幫助個(gè)體診斷。