馬里蘭大學醫(yī)學院 (UMSOM)、國立衛(wèi)生研究院國家眼科研究所 (NEI) 和國家耳聾和其他交流障礙研究所的研究人員使用從患有亞瑟綜合征基因突變的患者和小鼠身上產(chǎn)生的數(shù)據(jù)(NIDCD)，記錄了患者視力障礙的自然病程，并確定了進行性視力喪失背后的細胞機制。

基于這些于 2021 年 11 月 9 日發(fā)表在eLife雜志上的發(fā)現(xiàn)，該團隊能夠測試一種可改善 Usher 綜合征小鼠視力的類視黃醇療法。研究人員表示，現(xiàn)在應該考慮在 Usher 綜合征患者中評估一種類似的療法，看看這種療法是否可以減緩視力喪失。

Usher 綜合征 1F 型 (USH1F) 會導致耳聾、進行性視力喪失和平衡問題。在德系猶太人中，每個人有 2% 的機會是 Usher 綜合征 1F 型突變的攜帶者，約占其 Usher 綜合征 1 型病例的 60%。沒有批準的療法可以預防亞瑟綜合征患者的視力喪失或恢復視力。

“我們在小鼠中使用的藥物可以提供的第一步，以改善人與Usher綜合征類型1F眼睛的健康，”說祖貝爾·艾哈邁德·M.博士，頭頸外科和眼科的UMSOM -耳鼻喉科教授。“不幸的是，這些藥物不能永久治愈視力喪失，因為該藥物不能修復損傷或防止眼睛退化。但是，它應該可以改善這些患者仍然具有的組織功能。”

該研究的第一作者Saumil Sethna 博士、耳鼻喉科 - 頭頸外科教授說：“目前這些類維生素 A 藥物有 FDA 批準的親屬，它們已經(jīng)通過安全性臨床試驗，還有其他在治療其他類型視力喪失障礙的 II 期臨床試驗中。”

該團隊希望與其中一家測試這些藥物的公司合作，在 1F 型 Usher 綜合征患者中開展臨床試驗，看看它是否有助于防止持續(xù)視力喪失。